Przejdź do głównej treści

Widok zawartości stron Widok zawartości stron

Nawigacja okruszkowa Nawigacja okruszkowa

Nawigacja Nawigacja

Widok zawartości stron Widok zawartości stron

Widok zawartości stron Widok zawartości stron

Genetyka. Dlaczego wcześniaki chorują?

Genetyka. Dlaczego wcześniaki chorują?

Najnowsze odkrycie lekarzy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie-Prokocimiu może przyczynić się do skuteczniejszego zapobiegania powikłaniom u wcześniaków.

Więcej o nauce?! Dołącz do profilu strony. www NAUKA.uj.edu.pl na Facebooku 

Naukowcy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie-Prokocimiu (USD) przebadali 119 wcześniaków szukając genetycznych przyczyn przewlekłej choroby płuc i retinopatii wcześniaczej. Okazało się, że organizmy tych dzieci, w zależności od stopnia dojrzałości, produkowały inne zestawy białek.

Kraków, Warszawa, Oslo

- "Nasz szpital oprócz leczenia dzieci prowadzi również szereg badań, koniecznych dla dobra naszych pacjentów. Ich wyniki często dorównują osiągnięciom światowym i dotyczą właściwie wszystkich specjalności. To obrazuje jak wielką i skomplikowaną maszyną jest szpital dziecięcy"  - wyjaśnia dyrektor USD dr hab. Maciej Kowalczyk.

Prof. Jacek Pietrzyk podczas konferencji prasowej. Materiały USD.

Jedną z tych naukowych analiz jest projekt "Neomics. Prematurity epigenome and proteome as a clue for prediction of prematiurity complications". Prowadzi go zespół Kliniki Chorób Dzieci z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Pediatrii UJ CM, który właśnie  zakończył pierwszy etap badań. Jego celem było rozpoznanie czynników, jakie pozwolą w przyszłości precyzyjniej określić wpływ genów na zwiększone zagrożenie, np. przewlekłą chorobą płuc lub retinopatią wcześniaczą, która może doprowadzić do ślepoty. Program badawczy prowadzony jest jednocześnie w Krakowie, Warszawie i w Norwegii.

Badania składały się z dwóch części. Eksperymentalną część prowadził zespół naukowców z Uniwersytetu w Oslo, pod kierunkiem prof. Ola Saugstada. Z kolei w Krakowie i stolicy wykonano badania w oddziałach noworodkowych, którymi kierowali, odpowiednio, prof. Jacek Pietrzyk i prof. Maria Kornacka-Borszewska.

- "Pracując z dziećmi, wielokrotnie zadawaliśmy sobie pytanie, dlaczego wcześniaki doświadczają zdrowotnych powikłań, przez które w przyszłości chorują lub w jakimś stopniu są upośledzone. Postanowiliśmy wgłębić się w tę tematykę i sprawdzić, dlaczego niektóre noworodki, mimo że urodziły się w tym samym wieku płodowym, chorują a inne cieszą się pełnią zdrowia. Skąd u jednych objawy są bardziej nasilone, u innych są łagodne lub nie ma ich wcale" - wyjaśnia prof. Jacek Pietrzyk, kierownik polsko-norweskiego projektu.

Genetyczne sondy

W części klinicznej projektu przebadano 119 noworodków urodzonych przed 30 tygodniem ciąży. Najmniejszy z nich ważył 500g, a największy mniej niż 1400g. Badanie było tak skonstruowane, aby móc prześledzić wszystkie etapy odpowiedzi organizmu na działania różnych czynników: tlenu, zakażenia czy stosowanych leków. Analizowano ekspresję genów, regulację funkcji genów, stężenie we krwi różnorodnych białek, a dodatkowo przeprowadzono eksperymenty z komórkami krwi pobranymi od wcześniaków. W specjalnych urządzeniach hodowano komórki pobrane od dzieci i poddawano je wpływowi różnych warunków, obserwując jak reagują, jakie mają mechanizmy obronne.

W pracach naukowych zastosowano najnowsze metody genetyki molekularnej oraz proteomiki (nauka zajmująca się badaniem białek). Badanie było przyjazne dla dziecka, gdyż wystarczyło pobrać zaledwie kilka kropli krwi. - "Wstępne wyniki są niezwykle interesujące. Wskazują na ogromny poziom skomplikowania procesów zachodzących w organizmie dziecka. Dla przykładu, noworodki o różnym stopniu dojrzałości różniły się produkcją prawie 25proc. swoich białek. Informacje te są nie tylko ważne z naukowego punktu widzenia, ale również z perspektywy praktycznej" - podkreśla prof. Jacek Pietrzyk.

Badając krew wcześniaków, specjaliści Zakładu Genetyki Medycznej posłużyli się mikromacierzami - szklanymi płytkami o powierzchni około 1 cm2, do której przyczepionych jest od kilkudziesięciu tysięcy do nawet kilku milionów tzw. sond. Są to mikroskopijne fragmenty „wzorcowych genów” odpowiadających kilku milionom unikalnych fragmentów prawdziwego materiału genetycznego. Fragment prawdziwego genu obecnego w badanej próbce może przykleić się do sztucznej sondy, co powoduje, że w danym miejscu mikromacierz zaczyna świecić pod wpływem światła lasera.

- "Niezwykłość mikromacierzy polega na tym, że możemy jednocześnie zbadać aktywność całego materiału genetycznego, składającego się u każdego człowieka z około trzech miliardów genetycznych „liter”, tworzących ponad 25 tysięcy genów, z których każdy może być dodatkowo zmodyfikowany przez niedawno odkryte mechanizmy epigenetyczne - mówi prof. Mirosław Bik-Multanowski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej UJ CM i dodaje: - "W naszych badaniach sprawdzamy, jak zachowują się geny ludzkie i bardzo podobne do nich geny myszy. Szukamy mechanizmów powstawania ciężkich powikłań pojawiających się u niektórych wcześniaków. Jeśli dowiemy się, które geny odpowiedzialne są za ciężką chorobę płuc i pogorszenie a nawet utratę wzroku u niektórych, bardzo małych noworodków, będziemy mogli lepiej chronić najbardziej zagrożone dzieci, specjalnie dla nich modyfikując metody leczenia".

Końcowym etapem analiz będzie synteza danych uzyskanych w eksperymentach norweskich i wyników badań klinicznych. Dzięki temu będzie możliwe potwierdzenie odmienności profili ekspresji genów oraz zawartości białek w komórkach, w przypadku dzieci dotkniętych różnymi powikłaniami wcześniactwa. W dalszej perspektywie naukwocy chcą określić czy dziecko urodzone przedwcześnie posiada genetycznie uwarunkowaną skłonność do wystąpienia powikłań.
Polecamy również
iPlasticity – druga młodość mózgu?
Nobel 2017 z fizjologii i medycyny. Co wpływa na rytm dnia i nocy?
Czym zajmuje się inżynieria tkankowa?
Białko SLPI – kluczem do rozwiązania zagadki łuszczycy?